La maladie de Gaucher est l'un des nombreux troubles des glycosphingolipides (GSL). Ces maladies rares se caractérisent par une accumulation de substances grasses appelées les « glycosphingolipides ». La première description clinique de la maladie de Gaucher date de 1882, lorsque Dr Phillippe Gaucher, dermatologue français, a décrit une patiente démontrant une augmentation massive du volume de la rate, qu'il a imputée par erreur à une tumeur maligne.

On sait que la maladie qu'il a identifiée, désormais appelée « maladie de Gaucher », est un trouble héréditaire du métabolisme du stockage lysosomal dans lequel des quantités nocives de glycosphingolipides s'accumulent. Cette accumulation entraîne des manifestations cliniques multiples, qui touchent généralement le foie, la rate, le sang, les os et le SNC.

Sous-types de la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher a été classée de manière traditionnelle en trois sous-types, en fonction des symptômes et du moment de leur développement.

La maladie de Gaucher de type 1 est la forme la plus commune de la maladie

La mutation est la plus fréquente dans la population juive ashkénaze. On désigne également la maladie de Gaucher de type 1 comme la forme adulte ou non neuropathique de la maladie de Gaucher, qui n'affecte pas le cerveau. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 présentent une augmentation du volume de la rate et du foie, de l'anémie et une faible numération plaquettaire, et peuvent également connaître des douleurs et une détérioration osseuses. Les symptômes peuvent survenir à tout âge.

La maladie de Gaucher de type 2 (infantile ou neuronopathique aiguë) survient rarement et ne montre pas de prédisposition ethnique particulière

Le type 2 constitue la forme la plus grave de la maladie de Gaucher, démarrant dans les 6 premiers mois de la vie, avec une espérance de vie maximale d'environ 2 ans. Outre une augmentation de volume de la rate et du foie, les bébés atteints de la maladie de Gaucher de type 2 souffrent de dommages cérébraux étendus et progressifs.

La maladie de Gaucher de type 3 est fréquente dans la population de la région suédoise de la Botnie septentrionale

On la désigne également comme la maladie de Gaucher juvénile ou neuronopathique chronique, parce que les symptômes neurologiques apparaissent entre le début et la fin de l'enfance. Au départ, l'accumulation neurologique se manifeste souvent chez les enfants par des problèmes de mouvements oculaires, des difficultés d'apprentissage scolaire ou des problèmes d'audition, et peuvent finir par entraîner une difficulté de mouvement et d'équilibre.

Récemment, de nouvelles informations cliniques ont démontré que les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 peuvent également présenter un certain degré de signes et symptômes neurologiques, laissant supposer un continuum entre les formes neurologiques et non neurologiques de la maladie de Gaucher.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease (dernier accès en juin 2016)
http://www.gaucherdisease.org/gaucher-disease-symptoms.php (dernier accès en juin 2016)

http://www.gaucherdisease.org/gaucher-disease-type2-type3.php (dernier accès en juin 2016)

Mercimek-Mahmuloglu et al. 2007. Neurological and brain MRS findings