De ziekte van Niemann-Pick type C is een zeldzame genetische lysosomale stapelingsziekte die verantwoordelijk is voor ernstige, progressieve neurologische symptomen. Het is een zeer ernstige, levensbedreigende aandoening die kan voorkomen bij baby's, kinderen en volwassenen. NP-C wordt gekenmerkt door de cellulaire opstapeling van lipiden, in het bijzonder onveresterde cholesterol en glycosfingolipiden, in verschillende delen van het lichaam, waaronder de hersenen, de lever en de milt.

De symptomen van NP-C zijn heel uiteenlopend en komen klassiek voor in de midden- tot late kinderjaren. De symptomen worden gaandeweg erger en omvatten: stoornissen bij de willekeurige snelle oogbewegingen (supranucleaire blikverlamming); slikproblemen (dysfagie); onduidelijke en onregelmatige spraak (dysartrie); gebrekkige spiercontrole (ataxie); cognitieve dysfunctie met hiermee gepaard gaande dementie en soms toevallen, en plotse spierzwakte bij sterke emoties zoals lachen (gelastische kataplexie). Vetophoping kan ook leiden tot een vergrote lever en/of milt (hepatosplenomegalie).

Patterson M., 2013, GeneReviews