De ziekte van Gaucher is een van de vele glycosfingolipide-aandoeningen. Deze zeldzame ziekten worden gekenmerkt door een ophoping van vetten, genaamd glycosfingolipiden. De eerste klinische beschrijving van de ziekte van Gaucher werd gedaan in 1882 door de Franse dermatoloog Dr. Phillippe Gaucher, die een vrouwelijke patiënt beschreef met een enorme miltvergroting, die hij ten onrechte toeschreef aan een kwaadaardige tumor. Het is bekend dat de ziekte die hij identificeerde, en die nu de ziekte van Gaucher heet, een erfelijke metabolische lysosomale stapelingsaandoening is, waarbij zich schadelijke hoeveelheden glycosfingolipiden opstapelen. Deze opstapeling leidt tot meervoudige klinische symptomen die de lever, de milt, het bloed, de beenderen en het centraal zenuwstelsel aantasten.

Subtypes van de ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher werd traditioneel onderverdeeld in drie subtypes, afhankelijk van de symptomen en het tijdsverloop van hun ontwikkeling.

De ziekte van Gaucher type 1 is de meest voorkomende vorm van de ziekte. De mutatie komt veel voor bij Asjkenazische Joden. De ziekte van Gaucher type 1 wordt ook de volwassen of niet-neuropathische vorm van de ziekte van Gaucher genoemd, waarbij de hersenen niet zijn aangetast. Mensen met de ziekte van Gaucher type 1 hebben een vergrote milt en lever, bloedarmoede en een laag aantal bloedplaatjes, en kunnen ook botpijn en botvermindering ondervinden. De symptomen kunnen op elke leeftijd opduiken.

De ziekte van Gaucher type 2 (infantiel of acuut neuronopathisch) komt zelden voor en vertoont geen bijzondere etnische aanleg. Type 2 is de ergste vorm van de ziekte van Gaucher, met ontwikkeling binnen de eerste 6 levensmaanden, en een maximale levensverwachting van ongeveer 2 jaar. Naast milt- en leververgroting lijden kinderen met de ziekte van Gaucher type 2 aan omvangrijke en progressieve hersenschade.

De ziekte van Gaucher type 3 komt veel voor bij de bevolking uit de regio Norrbotten in Zweden. Het wordt ook de juveniele of chronische neuronopathische ziekte van Gaucher genoemd omdat de neurologische symptomen opduiken tijdens de vroege tot late kinderleeftijd. De neurologische opstapeling wordt bij kinderen initieel vaak gezien als problemen om de ogen correct te bewegen, leerproblemen op school of gehoorproblemen, en kan uiteindelijk leiden tot bewegings- en evenwichtsmoeilijkheden.

Nieuw klinisch onderzoek toont aan dat de ziekte van Gaucher type 1 ook een bepaalde graad van neurologische tekens en symptomen met zich meebrengt, wat een continuüm doet veronderstellen tussen neurologische en niet-neurologische vormen van de ziekte van Gaucher.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease (laatst geraadpleegd in juni 2016)
http://www.gaucherdisease.org/gaucher-disease-symptoms.php (laatst geraadpleegd in juni 2016)

http://www.gaucherdisease.org/gaucher-disease-type2-type3.php (laatst geraadpleegd in juni 2016)
Mercimek-Mahmuloglu et al. 2007. Neurological and brain MRS findings